Бушке – Оллендорфф синдром /Buschke-Ollendorff syndrome/

Хүүхэд судлал
Мягмарсүрэн Namuun bolor-erdene

Саяхан Өмнөговь аймагт Ревматойд аритрит  өвчний учир хөдөлмөрийн чадвар алдалт тогтоолгосон эмэгтэйн бүх үений рентген зураг авсан байна. Ингээд зураг авсны дараа Өмнөговь аймгийн БОЭТ – н Дүрслэл оношилгооны их эмч Бушке – Оллендорфф синдром гэсэн оношийн таамаглал дэвшүүлж энэ талаар унших шалтаг гарсан нь та бүхэнд хүргэж буй энэ мэдээллийн суурь болсон юм.

Бушке – Оллендорфф синдром  нь ховор тохиолдох, аутосомын ноёлогч генээр удамшдаг, ясны гэмтэл (остеопойкилоз /osteopoikilosis/, “цоохор ясны шинж”) – ээр өргөн илэрдэг боловч, зарим нөхцөлд холбогч эдийн ургацагт өөрчлөлттэй (эластома, коллагенома) хавсарсан чөмөгт ясны эмгэгээр илэрнэ. Үүнийг мелореостоз /melorheostosis/ буюу чөмөгт ясны хальс зузаарах эмгэг гэж нэрлэнэ. Ихэнх өвчтнүүдэд холбогч эд болон ясны эмгэгүүд хавсран илэрдэг ч заримд нь зөвхөн арьсны эсвэл ясны эмгэг дангаараа тохиолдож болно. Арьс болон араг ясны эмгэгүүд нь ихэнхдээ шинж тэмдэггүй явагдаж, голдуу санамсаргүйгээр оношилогддог.

Анх 1928 онд Бушке болон Оллендорфф нар  түгмэл дерматофиброз гэх нэрээр уг өвчнийг тодорхойлж байжээ. Гэвч, уг өвчин остеопойкилоз бүхий түгмэл дерматофиброз,  остеопойкилоз бүхий дерматофиброз, дермато – остеопойкилоз, мелореостоз бүхий дермато – остеопойкилоз, түгмэл остеопати, холбогч эдийн ургацагийн синдром гэх мэт олон нэршлээр нэрлэгддэг.

Бушке – Оллендорфф синдром ховор тохиолдох эмгэг юм. Өвчний давтамж, тархалт тодорхойгүй, яс болон арьсны эмгэгүүд хавсран илэрсэн ч шинж тэмдэггүй байж санамсаргүй тохиолдлоор оношилогддог. Эрэгтэй ба эмэгтэй хүмүүс ялгалгүй энэ өвчнөөр өвдөж болно. Удамшлын болон тохиолдлын аль ч хэлбэрээр үүсч болно гэж үздэг.

Эмгэг жам

Бушке – Оллендорфф синдром нь аутосомын ноёлогч генээр удамшдаг, 12 хромосомын “q” мөрний 14 – р байрлалд байдаг (LEMD3) генийн (өөрөөр MAN1 гэж нэрлэдэг) мутацийн улмаас үүсдэг. LEMD3 генийн 125 эмгэг мутаци байдгийг тодорхойлсон ба хамгийн өргөн тархсан нь цэгэн мутаци юм. Бушке – Оллендорфф синдром LEMD3 генийн мутацигүй тохиолдсон ганцхан бүртгэл байна.

LEMD3 ясны морфологийн ялгарлын уураг /bone morphogenec proteins (ВМРs)/  ба өвөрмөц SMAD бүлгийн уурагтай харилцан үйлчилдэг өсөлт хэлбэржүүлэгч хүчин зүйл /(TGF)-beta/ замын үйл ажиллагааг тэнцвэржүүлдэг бөөмийн дотор мембраны уургийг кодолно. LEMD3 генийн мутацийн улмаас зохицуулагч уураг хэт ажиллан дээр дурдсан замуудын үйл ажиллагаа хямарч, фибробластын үүрэг өөрчлөгдөн ясны үүсэлт нэмэгддэг. Өвчтэй хүмүүсийн фибробластууд тропоэластин ба эластинийг илүү үүсгэж, TGF-beta ба BMPs – дохиот замууд идэвхжин арьсны фенотип өвөрмөц онцлогтой өөрчлөгдөнө.

Эмнэлзүйн шинжүүд

Холбогч эдийг хамарсан түгмэл өөрчлөлт гардаг ба энэ нь арьс ба ясанд давамгай илэрнэ. Ихэнх өвчтнүүдэд арьс ба ясны өөрчлөлтүүд хавсарч тохиолддог боловч эдгээр эрхтний аль нэг нь дангаараа эмгэгт өртөх нь ч бий. Ихэвчлэн бэлгийн бойжилт эхлэхээс өмнө шинж тэмдэг эхэлдэг ч мэдэгдэхгүй явсаар цаашид улам хөгжинө. Нярай болон ахимаг насанд анхлан илэрсэн цөөн тохиолдол бүртгэгджээ.

Холбогч эдийн ургалт – Коллаген, эластин, протеогликан зэрэг эсийн гаднах матриксийн нэгдлүүдийн гажиг бөөгнөрлийн улмаас арьсны хамартома үүснэ. Гистологи шинжилгээнд тулгуурлан холбогч эдийн ургалтыг коллагенома, эластома, муциноз ургацаг гэж ангилж болно.

Эластома нь Бушке – Оллендорфф синдромын үед хамгийн түгээмэл тохиолдох өөрчлөлт юм. Харин коллагенома нь нийт өвчтнүүдийн ойролцоогоор 1/3 – т тохиолддог болохыг тэмдэглэжээ.

Арьсанд гарах өөрчлөлтүүд

Холбогч эдийн ургацаг нь махан улаан эсвэл шаргал өнгөтэй, 2 – 5 мм хэмжээтэй гүвдрүү байх ба бүлэг үүсгэн зангилаа эсвэл хөрзөн үүсгэнэ.

Зураг 1. Холбогч эдийн ургацагийн өөрчлөлт

Түгмэл гүвдрүүнүүд их бие, мөчдийн дотор талаар хэм тэгш туурна. Ховор тохиолдолд, хүзүү, хуйх, нүүр, алгаар гарна.

Зураг 2. Чихний ар талд гарсан холбогч эдийн ургацаг

Хэсэг газрын ширшил нь их бие болон мөчдөөр хэсэгчлэн гарах ба бүслүүр үлд төст эсвэл шугаман хэлбэр үүсгэн гарч болно. Маш ховор тохиолдолд, загатнах, өвдөх, үйл ажиллагаагаа алдах өөрчлөлт гарна.

Ясанд гарах өөрчлөлтүүд

Остеопойкилоз /Osteopoikilosis/ — (өөрөөр түгмэл остеопати, цоохор яс, түгмэл остеосклероз, удамшлын түгмэл остеосклероз гэх мэтээр нэрлэдэг) нь ясны нягт эдэд хэсэг газрын нэвчилт болж ясанд дисплазийн өөрчлөлт гарч яс хатуурах үзэгдэл юм. Бушке – Оллендорфф синдромын үед остеопойкилоз эмнэлзүйн сул илрэлтэй тул бүх өвчтөнд оношилох боломжгүй, харин тохиолдлоор оношилогдох нь илүү байдаг.

Остеопойкилоз нь гар ба хөлийн шивнүүрийн төвгөр, чөмөгт ясны метафизийн хэсэг, аарцаг ясанд илүүтэй тохиолдоно. Гарыг хамарсан өөрчлөлт бараг бүх өвчтөнд илрэх ба дараагаар нь хөл, аарцаг, чөмөгт яс гэсэн давтамжтай илэрнэ. Хавирга, гавал, нугаламын яснууд эмгэг өөрчлөлтөнд орох нь тун ховор. Ясны гэмтлүүд ихэвчлэн хэм тэгш явагддаг онцлогтой ч цөөн тохиолдолд тархмал байж болно.

Остеопойкилоз ямар ч насанд илэрч болох ч, ихэнхдээ бэлгийн бойжилтын насанд оношилогддог. Нэгэнт үүссэн гэмтэл ихэвчлэн насан туршид арилахгүй.

Дүрслэл оношилгооны шинжүүд

Гэрлийн шинжилгээнд остеопойкилозийн өөрчлөлт нь дугариг, зуйван эсвэл шулуун хэлбэртэй нягтшил ихтэй, 2 – 10 мм хэмжээтэй харагдана.

Зураг 3. Рентген зураг. Сумаар заасан сүүдрүүд нь ясны өвөрмөц өөрчлөлтийг зааж байна.

Зураг 4. Өмнөговь аймгийн БОЭТ – д авахуулсан 58 настай А гэгч эмэгтэйн аарцаг ясны зураг.

Зураг 5. Бушке – Оллендорфф хам шинжтэй хүний сарвууны рентген зураг

Зураг 6. Өмнөговь аймгийн БОЭТ – д авахуулсан 58 настай А гэгч эмэгтэйн сарвуу ясны зураг.

Ясанд гарч буй энэхүү өөрчлөлт нь нэгхэн ясыг хамарсан цөөн тоотойгоос эхлээд хэдэн зуу хүртэл байж болох ба нас ахих тусам нэмэгдэнэ. Хамгийн олон тоотой өөрчлөлт нь аарцаг ясанд харагдана. Хүүхдүүдийн хувьд, ясанд гарч буй өөрчлөлтүүд нь цаг хугацааны туршид хэмжээний хувьд нэмэгдэж, хасагдаж байх боловч бүрэн арилдаггүй онцлогтой. Насанд хүрэгчдийн хувьд, остеопойкилозийн гэмтлүүд ихэнхдээ тогтвортой байж, насан туршид хадгалагдана.

Оношилгоо

Бушке – Оллендорфф синдромын оношилгооны өвөрмөц шалгуур байхгүй. Холбогч эдийн ургацаг бүхий арьсны эдийн өвөрмөц өөрчлөлтүүд  эсвэл өөр өвчний улмаас авахуулсан рентген зурагт санамсаргүйгээр ясны остеопойкилоз өөрчлөлтүүд илэрснээр оношийг тогтоож болно. Рентген шинжилгээ нь оношийг батлана.

Төлөвлөх шинжилгээнүүд:

  • Хянамгай цуглуулсан өвчний болон удамшлын түүх
  • Бодит үзлэг
  • Арьсны биопси
  • Дүрслэл оношилгоо /рентген шинжилгээ/
  • Удамзүйн шинжилгээ

Өвчний түүх ба бодит үзлэг — Өөрт нь болон цусан төрлийн хамаатан саданд арьсны эмгэг өөрчлөлтүүд байдаг эсэх болон рентген шинжилгээгээр остеопойкилоз төст ясны өөрчлөлттэй хүн тохиолдож байсан эсэхийг тодруулна. Тухайн өвчтний өмнө нь авахуулж байсан рентген зураг, гэр бүлийн гишүүдийн рентген зургийг ч шинжлэх хэрэгтэй. Өвчний эмнэлзүй нь өргөн хүрээтэй байдаг тул арьс болон ясны өвөрмөц өөрчлөлтүүдээр гэр бүлийнхний өвчнийг таамаглах боломжгүй байдаг.

Арьсны эмгэг өөрчлөлтийг илрүүлэхийн тулд бүх биеийн үзлэг хийнэ. Холбогч эдийн ургацаг нь Бушке – Оллендорфф синдромын эхний шинжүүд боловч хэмжээ нь жижиг, цөөн тоотой байвал анзаарагдахгүй өнгөрөх нь бий. Остеопойкилоз шинж тэмдэггүй байдаг тул араг яс – булчингийн үзлэгээр илрүүлэх боломжгүй.

МЕНЕЖМЕНТ — Бушке – Оллендорфф синдром эмчилгээ шаарддагүй, хоргүй өвчин юм. Тийм учраас, шаардлагагүй шинжилгээ, эмчилгээ хийлгэн сэтгэл санаагаа зовоож байгаа өвчтнүүдийг энэхүү байдлаас нь гаргахын тул зөв оношилгоо хийх нь хамгийн чухал.

Эмчилгээ шаардлагагүй боловч, зарим өвчтнүүд гоо сайхны талаас холбогч эдийн ургацгыг мэс заслын аргаар авахуулах хүсэлтэй байдаг. Шинж тэмдэг бүхий остеопойкилозтой өвчтнүүдэд өвдөлт намдаах эм эсвэл дааврын бус үрэвслийн эсрэг эмүүдийг өгч болно.

ТАВИЛАН БА ХЯНАЛТ — Бушке – Оллендорфф синдром хоргүй өвчин тул ерөнхийдөө тавилан сайтай. Өвчтөн болон гэр бүлийнхэнд хэвийн амьдралаа санаа зоволтгүй үргэлжлүүлэхийг сайтар ойлгуулах хэрэгтэй.

Бушке – Оллендорфф синдромой өвчтнүүдийг хянах өвөрмөц хяналт байхгүй. Ялангуяа шинж тэмдэггүй бол шүү дээ. Өвчтний картанд яс болон арьсны өөрчлөлтүүдийг тодорхой бичиж цаашид бусад эмч нарт оношийн талаар буруу ойлголт өгөхөөс зайлсхийгээрэй.


Эх сурвалж: Uptodate.com “Buschke-Ollendorff syndrome”

Literature review current through: May 2017. | This topic last updated: Aug 25, 2016.