VATER хамшинж VATER syndrome / VACTERL association syndrome

Хүүхэд судлал
Мягмарсүрэн Namuun bolor-erdene
  • V vertebrae – нурууны нугалам
  • А anus – хошного
  • C cardiac – зүрх
  • T trachea – мөгөөрсөн хоолой
  • E esophagus – улаан хоолой
  • R renal – бөөр
  • L limb – мөчид

Эдгээр гажгуудаас гурав ба түүнээс олон нь илэрвэл VATER/VACTERL хамшинж илэрсэн гэж үздэг. Хэрэв зүрх ба мөчдийн гажгаас бусад гажгууд илэрсэн бол VATER хамшинж, зүрх ба мөчдийн гажгийн аль нэг гажиг нь илэрсэн бол VACTERL хамшинж гэнэ.

Шалтгаан

Шалтгаан тодорхойгүй ч эх нь чихрийн шижинтэй бол хүүхэд VATER хамшинжтэй төрөх том эрсдэл дагуулдаг.

Тархалт

10,000 – 40,000-д 1

V vertebrae / Нурууны нугалам

Нурууны ясгүй, нурууны илүү ястай, ясны хэлбэр өөр, яснууд нийлсэн, илүү хавиргатай байх. Нугалам яс жижиг эсвэл ясны тал нь л хэлбэржсэн байх. VACTERL хамшинжтэй хүмүүсийн 70% – д нугалмын гажиг илэрдэг. Амьдралын эхний жилүүдэд хүүхдэд асуудал тарихгүй ч гэлээ хожим сколиоз, нуруу муруйлтанд хүргэдэг.

A anus / Хошного

Хошногоны гарах хэсэг нь нимгэн мембранаар хучигдсан, шулуун гэдэс анус хооронд дамжуулах зам байхгүй тул баас гадагшлахгүй эсвэл хэвлий хавагнах, бөөлжих, гүрвэлзэлгүй эсвэл маш сул шинж илэрнэ. Хошного битүү, атрези VACTERL хамшинжийн 55% – д тохионо. Энэ гажиг төрөнгүүт оношлогдож, амьдралын эхний өдөр хагалгаа хийх шаардлагатай.

C cardiac / Зүрх

VACTERL хамшинжтэй хүүхдүүдийн 75% – д зүрхний төрөлхийн гажиг байдаг. Ховдол хоорондын таславчийн цоорхой, тосгуур хоорондын таславчийн цоорхой, Фаллогийн дөрвөл нийтлэг. Truncus arteriosus, том судаснуудын буруу байрлал цөөн. Хүүхэд төрөхөд шуугиан сонсогдох ч шуугиангүй байх нь төрөлхийн гажиггүй гэдгийг батлахгүй. Hypoplastic left heart syndrome, Patent ductus arteriosus мөн тохиолдоно.

Амьсгалахад бэрхшээлтэй, амьсгаадах, арьс хөхрөх, ядарч сульдах, зүрхний хэм алдагдах, зүрх дэлсэх, зүрхний шуугиан, хоолонд дургүй, жин бага нэмэх зэрэг шинж илэрнэ.

TE Tracheoesophageal / Улаанхоолой, Мөгөөрсөн хоолой

Улаан хоолой, мөгөөрсөн хоолойн цорготой улаанхоолойн атрези VACTERL хамшинжийн 70% – д тохиолдоно. Улаан хоолой, мөгөөрсөн хоолойн цорготой өвчтөнгүүдийн 15-33% нь хавсарсан зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг байна.

Амьсгалах үед хоол уушгинд орох, хоолондоо ханиах, хахах, бөөлжих, арьс хөхрөх, амьсгалахад бэрхшээлтэй болох, хэвлий хавагнах, жин бага нэмэх зэрэг шинж илэрнэ.

R renal / Бөөр

VACTERL хамшинжийн 50% – д бөөрний гажиг тохиолддог. 35% хүртэлх хувьд нь хүйн артери нэг байх ба ихэнхдээ бөөрний эмгэгтэй байдаг.

Нэг буюу хоёр бөөрний хэлбэржилт бүрэн бус, буруу байрлах, бөөрнөөс шээс гадагшлалт саатах, давсагнаас бөөрний чиглэлтэй хүнд хэлбэрийн рефлюкс үүсэх шинж илэрнэ. Эдгээр нь бөөрний дутагдалд оруулж бөөр солиулахад хүргэдэг. Бөөр гэмтэхээс урьтаж мэс засал эмчилгээ хийх хэрэгтэй.

Бөөрний гажгийн улмаас шээсний замын халдварт өртөмхий, хөвгүүдэд шээсний сүв шодойн дээр буруу байрлах (hypospadias) нь бий.

L limb / МӨЧИД

Хоёр талын мөчний гажигтай хүүхдийн хоёр бөөр, нэг талын мөчний гажигтай хүүхдийн тэрхүү талын бөөр асуудалтай байх хандлагатай.

Эрхий хуруугүй эсвэл хөгжил дутуу, полидактили, синдактили, шууны хөгжил дутуу байдаг. VACTERL хамшинжтэй хүүхдүүд жин багатэй төрөх, өсөлт удаан, жингийн нэмэгдэл бага, нүүр асимметри, чих болон уушгины гажиг, үтрээ, шодойны асуудалтай байх нь бий. Гэхдээ тэд хэвийн бие болон оюуны хөгжилтэй өсч торнидог.


Эх сурвалж:

https://www.cincinnatichildrens.org/health/v/vacterl
https://www.nicklauschildrens.org/conditions/vater-syndrome
https://www.healthline.com/health/vater-syndrome#symptoms